Ricercatori italiani, coordinati dall’ospedale Molinette di Torino, identificano il gene Grin2C, legato all’Alzheimer.
Un team di ricercatori italiani ha identificato un nuovo gene associato all’Alzheimer, offrendo un contributo significativo alla comprensione delle cause genetiche della malattia. Lo studio, coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, ha individuato mutazioni rare nel gene Grin2C, legate a una forma di Alzheimer ad esordio senile.
La scoperta del gene Grin2C e il suo legame con l’Alzheimer
Secondo quanto pubblicato sulla rivista Alzheimer’s Research & Therapy, “la scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile”, ha spiegato il professor Innocenzo Rainero, direttore del Centro Alzheimer delle Molinette e dell’Università di Torino.
Grazie a tecniche avanzate di genetica molecolare, il gruppo guidato dalla dottoressa Elisa Rubino ha analizzato una famiglia italiana affetta da Alzheimer. La ricerca ha dimostrato che la mutazione del gene Grin2C altera il funzionamento del recettore NMDA, una proteina che regola la comunicazione neuronale. Questo processo porta a eccitotossicità, una condizione che danneggia i neuroni e favorisce la neurodegenerazione. Come spiega Rubino, “quando il glutammato interagisce con il recettore NMDA sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare”.
Implicazioni cliniche e nuovi sviluppi nella ricerca
La scoperta non riguarda solo i meccanismi genetici della malattia, ma fornisce anche spunti clinici importanti. I ricercatori hanno osservato che, “prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione avevano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo”. Questo dato evidenzia la possibilità di individuare segni precoci della malattia.
Secondo Rubino, “l’aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia”. Questa scoperta potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci capaci di ridurre l’eccitotossicità cerebrale e rallentare la progressione dell’Alzheimer. Tuttavia, ulteriori studi saranno necessari per chiarire se altre forme di demenza possano essere associate a Grin2C.
La ricerca è stata condotta con il contributo di Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e Fabrizio Gardoni dell’Università di Milano.
L’Alzheimer, che rappresenta la principale causa di deficit cognitivi a livello globale, è il risultato dell’interazione tra fattori genetici e ambientali. Studi come questo rappresentano un passo cruciale per lo sviluppo di cure mirate ed efficaci. Il tutto come riportato da ansa.it
